2022遗传性和代谢性疾病题库历年考试试题集锦(8J)

1. [单选题]苯丙酮尿症的遗传形式是（）

A. 常染色体的显性遗传
B. 多基因^(polygene)隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. 常染色体隐性遗传

2. [单选题]关于黏多糖病的分型依据是（）

A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 基因型+临床表现
E. 酶缺陷+临床表现

3. [单选题]戈谢病^{(gaucher disease)}是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

A. 单核-巨噬细胞^{(mono-macrophage)}系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成
B. 在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成
C. 在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
D. 在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
E. 在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成

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