2022神经系统遗传性疾病题库模拟在线题库110

1. [单选题]大脑皮质双轨状钙化见于（）

A. 结节性硬化症
B. 脑面血管瘤病
C. 神经纤维瘤病
D. 先天性脑积水^{(congenital hydrocephalus)}
E. 肝豆状核变性

2. [单选题]女，18岁。近1～2年站不稳，说话不清楚。下肢位置觉显著减退，脊柱侧弯，弓形足，手脚痛、温觉正常。以下哪种病可能性大（）

A. 橄榄-脑桥-小脑萎缩
B. 亚急性联合变性
C. Friedreich型共济失调
D. 腓骨肌萎缩症
E. 脊髓小脑变性

3. [单选题]腓骨肌萎缩症多在儿童晚期或青春期发病，对称性周围神经进行性变性导致肌萎缩，查体可见（）

A. 大腿肌肉明显萎缩
B. 小腿肌肉明显萎缩
C. 小腿肌肉和大腿肌肉明显萎缩
D. 小腿肌肉和大腿的中上1/3肌肉明显萎缩
E. 小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉明显萎缩

4. [单选题]基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为（）

A. PMP22基因重复及点突变
B. 1号染色体短臂（1p35-36）基因突变
C. 17号染色体长臂1.5Mb片断突变
D. 16号染色体长臂1.5Mb片断重复
E. 1号染色体长臂1.5Mb片断突变

5. [单选题]线粒体肌病的肌肉病理特征性改变是（）

A. 肌纤维坏死
B. 破碎红细胞
C. 肌浆网的空泡化
D. 肌纤维变性
E. 糖原脂肪增多

6. [单选题]线粒体肌病及脑肌病是一种遗传性疾病，其遗传方式为（）

A. 母系遗传
B. 父系遗传
C. 常染色体显性遗传
D. 常染色体隐性遗传
E. X性连锁显性遗传

7. [单选题]某16岁患者有8个牛奶咖啡斑，在青春期前最大直径>5mm，青春期后>15mm，在临床上应考虑为（）

A. 结节性硬化
B. Ⅰ型神经纤维瘤病
C. Ⅱ型神经纤维瘤病
D. 硬皮病
E. 着色性干皮病

8. [单选题]裂隙灯下见到的虹膜粟粒状橙黄色小结节（Lisch结节）是下面哪个疾病特有的症状（）

A. 结节性硬化
B. 神经纤维瘤病
C. 脑面血管瘤
D. 视网膜小脑血管瘤病
E. 多发性硬化

9. [单选题]颜面部红葡萄酒^{(red wine)}色扁平血管痣最常见于（）

A. 神经纤维瘤病
B. 线粒体脑肌病
C. 脑面血管瘤病
D. 结节性硬化症
E. 腓骨肌萎缩症

10. [单选题]患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。

A. E

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