21-三体综合征的预防措施为（）

【名词&注释】

室间隔(interventricular septum)、脑电图(eeg)、先天性心脏病(congenital heart disease)、放射线(radiation)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、鱼鳞病(ichthyosis)、身材矮小(short stature)、亚力山大(dumas-fils)

[单选题]21-三体综合征的预防措施为（）

A. 35岁以上妇女，妊娠后做羊水细胞检查
B. 孕妇避免接触放射线、化学药物
C. 注意发现易位染色体携带者
D. 新生儿检查
E. 以上都对

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[单选题]儿科中最先确认的染色体疾病是（）

A. 先天愚型
B. 遗传性肾炎
C. 亚力山大^(dumas-fils)病
D. 寻常型鱼鳞病^(ichthyosis)
E. 异染体脑白质营养不良

[单选题]关于苯丙酮尿症患儿的临床表现，下列叙述不正确的是（）

A. 语言发育障碍
B. 常有脑电图异常
C. 尿液及汗液中的鼠尿味
D. 舌常伸出口外
E. 皮肤、毛发颜色变浅

[单选题]患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小^{(short stature)}，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）

A. 先天性心脏病
B. 甲状腺功能低下
C. 糖原累积病
D. 苯丙酮尿症
E. 21-三体综合征

[多选题]关于尿三氯化铁试验，正确的是（）

A. 用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症的筛查
B. 将三氯化铁滴入尿液
C. 呈现绿色为阳性，表示尿中苯丙氨酸浓度增高
D. 本试验特异性强
E. 用于新生儿出生喂奶3日后作常规筛查

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. C

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. E

[多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

A. A, C, D, E, F

[多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

A. B, C, D, F

[多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

A. A, B, D, E

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