【名词&注释】
先天性心脏病(congenital heart disease)、产前诊断(prenatal diagnosis)、优生优育(prepotency)、先天性髋关节脱位(congenital dislocation of hip)、近亲结婚(consanguineous marriage)、多基因(polygene)、有利于(beneficial to)、结婚年龄(age for marriage)、先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)、抗维生素D佝偻病(vitamin d resistant rickets)
[单选题]母亲为脆性X综合征患者杂合子,每胎子女的发病风险为()
A. 100%
B. 50%
C. 25%
D. 10%
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学习资料:
[单选题]我国目前新生儿筛查的病种下列哪项应除外()
A. 苯丙酮尿症
B. 先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)
C. 先天性髋关节脱位
D. 先天性心脏病
E. 多囊肾
[多选题]常见的x-连锁显性遗传病有()
A. 抗维生素D佝偻病(vitamin d resistant rickets)
B. 先天性眼球震颤
C. 先天性心脏病
D. 进行性肌营养不良
E. 遗传性肾炎
[多选题]下列哪些措施有利于(beneficial to)优生()
A. 开展优生咨询、婚前检查
B. 避免近亲结婚
C. 选择理想的结婚年龄(age for marriage)和生育年龄
D. 搞好孕期保健,进行产前诊断
E. 加强优生优育教育
[单选题]氨基糖甙类抗生素致聋属于下列哪种遗传病?()
A. 单基因病
B. 多基因病
C. 线粒体病
D. 染色体病
E. 性染色体病
[单选题]产前诊断方法不包括()。
A. 羊膜腔穿刺
B. 羊水细胞培养
C. 孕妇血甲胎蛋白(AFP)
D. 超声检查
E. 母体血染色体检查
[单选题]33岁女性,2年前曾生育过一个21-三体综合征的病儿,现已妊娠50天。咨询本次妊娠应选择何种检查?()
A. 孕妇血甲胎蛋白(AFP)
B. HCG测定
C. 非结合雌三醇测定
D. B超检查
E. 羊水穿刺
[单选题]软骨发育不全的遗传方式属于()。
A. 常染色体隐性遗传
B. X连锁隐性遗传
C. 常染色体显性遗传
D. 线粒体遗传
E. 体细胞遗传
[多选题]出生缺陷包括下列哪种?()
A. 残疾或变形缺陷
B. 断裂或裂解缺陷
C. 发育不良
D. 畸形
E. 乙肝
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