2022遗传学题库模拟考试108

1. [单选题]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）

A. 尿三氧化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Gutheie实验（细菌抑制法）
E. 苯丙氨酸耐量试验

2. [单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）

A. 幼儿期以后
B. 学龄期^{(school age)}以后
C. 青春期以后
D. 成人以后
E. 终生控制

3. [单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）

A. 尿三氧化铁试验
B. 血尿苯丙氨酸浓度检测
C. 苯丙氨酸耐量试验
D. 尿嘌呤分析
E. Guthrie细菌生长抑制试验

4. [单选题]若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）

B. 25％
C. 50％
D. 75％
E. 100％

5. [单选题]先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）

A. 鼻梁低平
B. 眼距宽
C. 舌常伸出口外
D. 两眼外侧上斜
E. 以上均不是

6. [单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

A. 11～12岁
B. 确诊后即用
C. 出生后尽早
D. 达成年期
E. 任何年龄均可

7. [单选题]肝豆状核变性的遗传方式是（）

A. X连锁冠性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. 多基因遗传^{(polygenic inheritance)}
D. 常染色体隐性遗传
E. X连锁隐性遗传

8. [单选题]除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（）

A. 睾丸小，乳房发育
B. 眼发育不良，耳道闭锁
C. 翼颈、乳头间距宽
D. tad角>50°通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲
E. 并指畸形，耳廓畸形，心脏畸形

9. [单选题]儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）

A. 血清苯丙氨酸浓度测定
B. Guthrie试验
C. 尿三氯化铁试验
D. 氨基酸层析法
E. 苯丙氨酸耐量试验

10. [单选题]21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）

A. 消化道畸形
B. 先天性心脏病
C. 肾脏畸形
D. 多指（趾）畸形
E. 唇腭裂

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