21-三体综合征的表现是（）

【名词&注释】

继发性(secondary)、三氯化铁(ferric chloride)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、加压素(vasopressin)、粘液性水肿(myxedema)、肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus)、侏儒症(dwarfism)、羟化酶(hydroxylase)、棕黄色(cocoa)

[单选题]21-三体综合征的表现是（）

A. 手宽而短，手指可呈爪形，关节屈曲，以髋，膝，肝为甚，常见膝外翻，皮肤干粗而厚
B. 四肢短小，手指粗而短，五指齐平，无粘液性水肿，皮肤毛发正常
C. 四肢短，手指粗而短，小指尤短且向内弯曲，无粘液性水肿，皮肤毛发正常
D. 四肢短而躯干相对较长，指趾短，头发稀少而干枯，常伴有粘液性水肿
E. 全身比例匀称，皮肤毛发正常，无粘液性水肿

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学习资料：

[单选题]加压素试验的目的是（）

A. 鉴别中枢性和肾性尿崩症
B. 鉴别是否尿崩症
C. 鉴别诊断肾脏疾病
D. 鉴别诊断高血压
E. 鉴别诊断垂体疾病

[单选题]先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶^{(hydroxylase)}缺陷是（）

A. 常染色体显性遗传
B. 性连锁隐性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. 性连锁显性遗传
E. 染色体病

[单选题]患儿，男，10岁，臀位产，出生体重3000g，身材比例匀称，身高110cm，骨龄相当5-6岁，生长速度2～3cm/年，智力正常。

A. C

[单选题]侏儒症^(dwarfism)的表现是（）

A. 手宽而短，手指可呈爪形，关节屈曲，以髋，膝，肝为甚，常见膝外翻，皮肤干粗而厚
B. 四肢短小，手指粗而短，五指齐平，无粘液性水肿，皮肤毛发正常
C. 四肢短，手指粗而短，小指尤短且向内弯曲，无粘液性水肿，皮肤毛发正常
D. 四肢短而躯干相对较长，指趾短，头发稀少而干枯，常伴有粘液性水肿
E. 全身比例匀称，皮肤毛发正常，无粘液性水肿

[单选题]用于鉴别原发性或继发性甲低的试验（）

A. TRH兴奋试验
B. GnRH兴奋试验
C. ACTH兴奋试验
D. HCG刺激试验
E. GHRH兴奋试验

[单选题]4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色^(cocoa)，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

A. E

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