【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、波动性(volatility)、携带者(carriers)、皮肌炎(dermatomyositis)、甲状腺功能亢进症(hyperthyroidism)、规律性、遗传基因(genetic gene)、腓肠肌(gastrocnemius)、肌萎缩(muscular atrophy)、双下肢(both lower limbs)
[多选题]DMD的诊断依据是()
A. X性连锁隐性遗传,女性为致病遗传基因(genetic gene)携带者,所生的男孩50%发病
B. 通常3-5岁隐袭起病,突出症状为骨盆带肌肉无力,有典型的"鸭步"和翻身起立的"Gower"征
C. 90%的患者有肌肉假性肥大,以腓肠肌(gastrocnemius)最明显
D. 多数患者伴有心肌损害
E. 病程进展快,一般12岁以上即有生活不能自理,需坐轮椅,最后并发肺部感染、心力衰竭