治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、血缘关系(blood relationship)、医护人员(medical staff)、母乳喂养(breast feeding)、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、多基因病(polygenic disease)、先天性睾丸发育不全综合征、先天性疾病(congenital disease)

[单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

A. 11～12岁
B. 确诊后即用
C. 出生后尽早
D. 达成年期
E. 任何年龄均可

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[单选题]21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()

A. A．极低出生体重
B. B．母亲高龄
C. C．多发畸形
D. D．智能低下
E. E．特征性面容

[单选题]21-三体综合征是()

A. A．小儿染色体病中的常见者
B. B．最常见的小儿染色体病
C. C．单基因病
D. D．多基因病^{(polygenic disease)}
E. E．原因不明的先天性疾病^{(congenital disease)}

[单选题]哪项是常染色体显性遗传的特征()

A. A．患者的父母及子女均健康
B. B．患者同胞的发病机率为25%
C. C．父母有血缘关系者较多见
D. D．男性多见
E. E．患者的父或母患病、同胞的发病机率为50%

[多选题]具有智力低下的疾病是()

A. A．先天性甲状腺功能减低症
B. B．苯丙酮尿症
C. C．21-三体综合征
D. D．先天性肾上腺皮质增生症^{(congenital adrenal hyperplasia)}
E. E．粘多糖代谢障碍

[单选题]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）

A. 尿三氧化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Guthrie试验（细菌抑制法）
E. 苯丙氨酸耐量试验

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