患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、可能性(possibility)、摄入量、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)、有助于(helpful to)、尿有机酸(urinary organic acid)、不明显(not obvious)

[多选题]患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显^{(not obvious)}。

A. C, E

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[单选题]1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大()

A. A．21-三体综合征
B. B．先天性甲状腺功能低下
C. C．苯丙酮尿症
D. D．18-三体综合征
E. E．13-三体综合征

[单选题]治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应()

A. A．每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入
B. B．每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入
C. C．摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D. D．每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入
E. E．每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg

[多选题]通过尿有机酸^{(urinary organic acid)}分析有助于^{(helpful to)}诊断（）

A. 糖原贮积症
B. 苯丙酮尿症
C. 神经节苷脂沉积病
D. 甲基丙二酸血症
E. 黏多糖病

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