【名词&注释】
肌营养不良(muscular dystrophy)、基因突变(gene mutation)、抗肌萎缩蛋白(dystrophin)、抗癫痫治疗(antiepileptic therapy)、癫痫大发作(grand mal epilepsy)、软骨发育不全(achondroplasia)、肌阵挛性癫痫(myoclonus epilepsy)
[填空题]假肥大型肌营养不良的病因是___________________的基因突变所致。
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[单选题]7岁男孩,诊断为癫痫并进行抗癫痫治疗已2年,近来自行停药。今晨突然频繁连续抽动,神志不清,已连续抽搐达40分钟。患儿此时属于下列哪种情况()
A. A.癫痫大发作
B. B.癫痫持续状态
C. C.精神运动性发作
D. D.精神运动性持续状态
E. E.肌阵挛性癫痫(myoclonus epilepsy)状态
[单选题]假肥大型肌营养不良患儿缺失基因定位于()
A. A.Xp21
B. B.Xq21
C. C.Xpl3
D. D.Xql3
E. E.Xg31
[单选题]男,5岁,足背肿痛,请结合图像,选出最可能的诊断()
A. A.跗舟骨缺血坏死
B. B.跗舟骨骨折
C. C.成骨不全
D. D.软骨发育不全(achondroplasia)
E. E.剥脱性骨软骨炎
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