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患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,

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  • 【名词&注释】

    苯丙氨酸(phenylalanine)、自身免疫性溶血性贫血(autoimmune hemolytic anemia)、蛋白尿(proteinuria)、摄入量、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、具体方法(concrete method)、蚕豆病(favism)、先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)、冷凝集素综合征(cold agglutinin syndrome)、高精氨酸(homoarginine)

  • [填空题]患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。

  • 最可能的诊断为

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  • 学习资料:
  • [单选题]小儿符合中度等渗性脱水的是
  • A. 失水量占体重的6%,血清钠155mmol/L
    B. 失水量占体重的3%,血清钠135mmol//L
    C. 失水量占体重的7%,血清钠120mmol/L
    D. 失水量占体重的8%,血清钠140mmol/L
    E. 失水量占体重的11%,血清钠140mmol/L

  • [单选题]雷诺症状最常见于哪种类型自身免疫性溶血性贫血
  • A. 急性温抗体型
    B. 慢性温抗体型
    C. 冷凝集素综合征(cold agglutinin syndrome)
    D. 阵发性冷性血红蛋白尿
    E. 所有自身免疫性溶血性贫血

  • [单选题]下列有关蚕豆病(favism)的描述哪一项正确
  • A. 其发病与进食蚕豆数量无关
    B. 其发生主要与新蚕豆有关
    C. 每次进食蚕豆一定会发病
    D. 食蚕豆母亲哺乳不会导致发病
    E. 进食蚕豆1周后发病

  • [单选题]该患儿被诊断为处于铁减少期
  • A. 102 650 4
    B. 104 800 3
    C. 126 400 6
    D. 130 400 14
    E. 129 300 12

  • [单选题]治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是
  • A. 每日应按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入
    B. 每日应按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入
    C. 摄入的食物中应不含苯丙氨酸
    D. 每日应按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入
    E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg

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