【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、基因型(genotype)、三氧化铁(indian red)、苯丙酮尿症患儿
[单选题]黏多糖病的分型依据是()。
A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 基因型+临床表现
E. 酶缺陷+临床表现
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学习资料:
[单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在()。
A. 生后1~3个月
B. 生后3~6个月
C. 生后6~9个月
D. 生后9~12个月
E. 生后1~3岁
[单选题]女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。
A. B
[多选题]患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。
A. B, C
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