女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头

【名词&注释】

脑损伤(brain injury)、地塞米松(dexamethasone)、低血糖症(hypoglycemia)、氢化可的松(hydrocortisone)、持续时间(duration)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、父母亲(parent)、羟化酶(hydroxylase)、极为重要(extreme importance)、氟氢可的松(fludrocortisone)

[单选题]女孩，1岁。父母亲^(parent)为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。

A. E

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学习资料：

[单选题]下列哪项不是小儿低血糖的常见病因（）

A. 早产儿及小于胎龄儿
B. 糖尿病母亲娩出儿
C. 先天性肾上腺皮质增生症
D. 胰岛细胞腺瘤
E. 糖原累积病

[单选题]对疑似呆小病的患儿，最合理的检查是（）

A. 腕部X线摄片
B. 染色体
C. 血清碱性磷酸酶测定
D. 尿三氯化铁
E. 血清25-羟胆钙化醇测定

[单选题]21羟化酶^{(hydroxylase)}缺陷患儿的糖皮质激素替代治疗首选（）

A. 氢化可的松
B. 泼尼松
C. 地塞米松
D. 氟氢可的松^{(fludrocortisone)}
E. 甲泼尼龙

[单选题]男孩，6岁，因发现阴毛2个月就诊。查体：身高+2SD，无喉结，尚未变声，阴毛P期，阴茎明显较同龄儿大，长6cm，周径8cm，双睾丸体积各3ml，皮肤无牛奶咖啡斑但色稍深，骨龄10岁，头颅MRI检查为正常。

A. D

[单选题]先天性肾上腺皮质增生症的特异性改变（）

A. LHRH激发试验示青春前期反应
B. LHRH激发试验示青春期反应
C. 血睾酮，17-羟孕酮（17-OHP）增高
D. 骨骼摄片发现骨纤维化病灶
E. 骨龄加速

[单选题]2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

A. A

[多选题]儿童糖尿病的治疗包括（）

A. 饮食管理
B. 适当运动
C. 加强宣教
D. 药物的应用
E. 定期监测血糖

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