【导读】
必典考网发布2022医学遗传学题库冲刺密卷剖析(09.12),更多医学遗传学题库的答案解析请访问必典考网临床医学检验临床免疫技术题库频道。
1. [单选题]典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶()
A. A.二氢生物蝶呤还原酶B.谷氨酸羟化酶C.苯丙氨酸羟化酶D.酪氨酸羟化酶E.羟苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)氧化酶
2. [单选题]3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是()
A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氢蝶呤还原酶缺乏
D. 肝磷酸化酶(phosphorylase)缺乏
E. 碘化酶缺乏