3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY，-14，

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、携带者(carriers)、遗传性(hereditary)、发育不全、身材矮小(short stature)、选择性IgA缺乏症(selective iga deficiency)、克汀病(cretinism)、苯丙酮尿症（PKU）(phenylketonuria (pku))、假性性早熟(pseudoprecocity)、吞噬细胞缺陷病

[单选题]3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

A. 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B. 45，XX，-15，-21，+t（15q21q）
C. 46，XX，-15，+t（15q21q）
D. 46，XX，-14，+t（14q21q）
E. 46，XX，-21，+t（14q21q）

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[单选题]关于苯丙酮尿症（PKU）^{(phenylketonuria (pku))}的治疗、护理方法，下列哪项是错误的（）

A. 治疗越早开始越好
B. 婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳
C. 添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉
D. 经常测血清苯丙氨酸浓度，以控制在0.12～0.6mmol/L为宜
E. 对非典型PKU，除饮食控制外，需要给予止惊药物及BH4、L－DOPA等药物

[单选题]男性假性性早熟^{(pseudoprecocity)}的最主要特点是（）

A. 骨龄增速
B. 生长速度加快
C. 睾丸、阴茎发育
D. 出现喉结及变音
E. 阴茎增大，睾丸不大

[单选题]患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，手贯通掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）

A. 先天愚型
B. 克汀病^(cretinism)
C. 苯丙酮尿症
D. 黏多糖病
E. 脑发育障碍

[多选题]以下哪些是原发性免疫缺陷病（）

A. X－连锁无丙种球蛋白血症
B. 选择性IgA缺乏症
C. 联合免疫缺陷病
D. 胸腺发育不全
E. 原发性吞噬细胞缺陷病

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