2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿

【名词&注释】

骨髓移植(bone marrow transplantation)、促甲状腺素(thyrotropin)、5-羟色胺(serotonin)、过敏性紫癜(anaphylactoid purpura)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、严格控制(strictly controlled)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、面部皮肤(facial skin)、发育不良、新生儿期(neonatal period)

[单选题]2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤^{(facial skin)}粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）

A. 无治疗
B. 肝移值
C. 骨髓移植和酶替代治疗
D. 饮食疗法
E. 以上均不是

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[单选题]关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）

A. 生后第1天
B. 生后第3天
C. 生后15天
D. 生后1个月
E. 出生时脐血检查

[单选题]典型苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的发病机制为（）

A. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
B. 四氢生物蝶呤生成不足
C. 酪氨酸羟化酶受抑制
D. 脑内5-羟色胺不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

[单选题]以下哪种免疫球蛋白在血清中含量最高（）

A. 分泌性IgA
B. IgD
C. IgG
D. IgE
E. IgM

[单选题]原发性补体缺陷和以下哪种疾病发病相关（）

A. 特发性血小板减少性紫癜
B. 川崎病
C. 过敏性紫癜
D. 乙型肝炎
E. 系统性红斑狼疮

[单选题]以抗体缺陷为主的原发免疫缺陷病不包括的是（）

A. X连锁严重联合免疫缺陷病
B. X连锁无丙种球蛋白血症
C. 选择性IgA缺陷病
D. IgG亚类缺陷病
E. 普通变异型免疫缺陷病

[单选题]男孩，10岁。口渴、多饮、多尿、乏力1个月。近两天来发热、咳嗽。空腹血糖18．0mmol／L，血酮体阴性，尿糖+++，pH7．28，BE-8mmol/L，对其采取的主要的治疗是（）

A. 口服磺脲类降糖药
B. 口服双胍类降糖药
C. 胰岛素治疗
D. 严格控制饮食
E. 抗生素以控制感染

[单选题]一患儿，系足月出生，新生儿期^{(neonatal period)}黄疸消退延迟，进食少，嗜睡，生后6个月随访，诊断为甲状腺功能低下。请问形成该病的主要机制是（）

A. 效应器官对甲状腺素无效应
B. 散发性甲状腺肿性甲状腺功能减低
C. 甲状腺发育不全
D. 甲状腺素合成缺陷
E. 甲状腺对促甲状腺素无反应

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