苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）。

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、佝偻病(rickets)、半乳糖(galactose)、替代疗法(replacement therapy)、高蛋白饮食(high protein diet)、低脂肪(low fat)、侏儒症(dwarfism)、及时处理(timely treatment)

[单选题]苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）。

A. 行为异常
B. 智能发育落后
C. 皮肤和虹膜色浅
D. 尿及汗液呈鼠尿样臭味
E. 肌张力减低

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[单选题]2岁女孩不会站立，发音不清，只会咿呀发音，查体，头型短小，鼻梁扁平，眼距宽，眼裂小，口半张，流涎，四肢肌张力低，皮肤细嫩，手有通贯纹，小指短内弯。可能诊断为()

A. A．佝偻病
B. B．半乳糖血症
C. C．侏儒症^(dwarfism)
D. D．散发性呆小病
E. E．21-三体综合征

[单选题]唐氏综合征的三体型部位在()

A. A．16号染色体
B. B．17号染色体
C. C．18号染色体
D. D．19号染色体
E. E．21号染色体

[单选题]典型唐氏综合征患儿首优的护理诊断是()

A. A．潜在并发症：感染
B. B．自理缺陷：与智能低下有关
C. C．体温过高：与染色体异常导致感染有关
D. D．焦虑(家长)：与小儿智力低下有关
E. E．体液积聚过多

[多选题]苯丙酮尿症的护理措施包括()

A. A．运动控制
B. B．给予低脂肪^{(low fat)}饮食
C. C．勤换尿布
D. D．保持皮肤干燥
E. E．及时处理^{(timely treatment)}湿疹

[单选题]21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）。

A. D/G易位型21-三体
B. 嵌合型21-三体
C. G／G易位型21-三体
D. 标准型21-三体
E. 21/22易位型21-三体

[单选题]21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）。

A. 智能发育落后
B. 特殊面容
C. 通贯手
D. 伴发畸形
E. 染色体核型分析

[单选题]治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（）。

A. 长期鼻饲
B. 口服生玉米淀粉
C. 高糖饮食
D. 高蛋白饮食^{(high protein diet)}
E. 低脂肪^{(low fat)}饮食

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