【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、病毒感染(virus infection)、基因突变(gene mutation)、生长激素(growth hormone)、医护人员(medical staff)、医务人员(medical staff)、生育能力(reproductive ability)、先天性甲状腺功能减低症、先天性卵巢发育不全症(congenital ovarian agenesis)、先天性卵巢发育不全综合征
[单选题]21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()
A. 极低出生体重
B. 母亲高龄
C. 多发畸形
D. 智能低下
E. 特征性面容
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学习资料:
[单选题]2个月女婴,出生后第3天出现黄疸至今未完全消退,吃奶量少,吸吮慢,平时安静多睡,哭声低哑,大便2天1次,色黄,腹胀,脐疝,肝右肋下2cm,质软,脾未扪及。最可能的诊断是()
A. 肝炎
B. 败血症
C. 先天性巨结肠症
D. 先天性胆道闭锁
E. 先天性甲状腺功能减低症
[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力(reproductive ability)取决于以下哪项()
A. 新生儿期即开始治疗
B. 使用的雄激素种类
C. 染色体核型
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期开始治疗
[单选题]肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是()
A. 应用升血糖药物
B. 静脉输葡萄糖液
C. 多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食
D. 血糖药物+静脉输葡萄糖液
E. 手术
[单选题]下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征()
A. 极低出生体重
B. 手和(或)足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 肢体畸形
[单选题]原发性免疫缺陷病多是由()
A. 参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致
B. 某些基因所在染色体的大段缺失所致
C. 人免疫缺陷病毒感染所致
D. 人免疫缺陷病毒诱发的基因突变所致
E. 环境中毒素诱导的基因突变所致
[单选题]20天女婴,生后3天行新生儿筛查发现TSH浓度为30mU/L,为进一步明确诊断,必须再进行以下何项检查()
A. 骨龄测定
B. 染色体核型分析
C. 血清T3、T4、TSH测定
D. TRH刺激试验
E. 血钙、磷及碱性磷酸酶测定
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