患儿男，8岁。身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正

【名词&注释】

肝硬化(liver cirrhosis)、甲状腺(thyroid)、肝细胞(hepatocyte)、生长激素(growth hormone)、有机酸(organic acid)、丙酮酸、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、半乳糖(galactose)、锥体外系症状(extrapyramidal symptom)

[单选题]患儿男，8岁。身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）

A. A.甲状腺功能B.生长激素激发试验C.腹部B超D.头颅MRIE.糖代谢功能试验

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[单选题]典型型苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}是由于患儿肝细胞缺乏（）

A. 鸟苷三磷酸环化水合酶
B. 苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}
C. 6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶
D. 二氢生物蝶啶还原酶
E. 氨基转移酶

[单选题]体内铜积聚可导致（）

A. 苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}
B. 肝豆状核变性
C. 黏多糖病
D. 半乳糖^(galactose)血症
E. 有机酸代谢病

[单选题]有诊断意义的检查（）

A. 血铜蓝蛋白降低
B. 肝大、惊厥
C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D. 肝大、贫血和锥体外系症状^{(extrapyramidal symptom)}
E. 肝硬化及锥体外系症状^{(extrapyramidal symptom)}

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