肝豆状核变性的脑部病变主要在（）

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、氧化铁(iron oxide)、有机酸(organic acid)、基底神经节(basal ganglia)、继发性(secondary)、大脑皮质(cerebral cortex)、甲状腺素(thyroxine)、酪氨酸(tyrosine)、脑细胞(brain cells)、苯丙酮尿症患儿

[单选题]肝豆状核变性的脑部病变主要在（）

A. 大脑皮质
B. 基底神经节
C. 小脑半球
D. 丘脑黑质
E. 脑干网状系统

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学习资料：

[单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是（）

A. A.PCR分析B.尿液黏多糖检测C.DNA分析D.特异性酶活性测定E.骨骼X线检查

[单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）

A. A.尿三氧化铁试验B.Guthrie细菌生长抑制试验C.2，4－二硝基苯肼试验D.血浆游离氨基酸分析E.尿液有机酸分析

[单选题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）

A. A.生物蝶呤缺乏B.酪氨酸^(tyrosine)不足C.继发性肾上腺素不足D.继发性甲状腺素^(thyroxine)不足E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞^{(brain cells)}的损害

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. C

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