儿内科(医学高级)题库2022八、遗传代谢性疾病题库历年考试试题集锦(3M)

1. [单选题]21-三体综合征的主要临床特征为()

A. A．低出生体重+体格发育迟缓
B. B．多发畸形+宫内发育迟缓
C. C．宫内发育迟缓+皮肤纹理异常
D. D．多发畸形+皮肤纹理异常
E. E．以上都不是

2. [单选题]肝豆状核变性的急性爆发性肝炎^{(induced hepatitis)}的临床特点中，下列哪点不支持()

A. A．血铜值极高
B. B．谷丙转氨酶相对地低
C. C．血胆红素^{(hemobilirubin)}值极高
D. D．急性溶血
E. E．急性肾功能不全

3. [多选题]患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。

A. A, B, D, E

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