【名词&注释】
产前诊断(prenatal diagnosis)、学习成绩(learning achievement)、外生殖器(genitalia)、小脑性共济失调(cerebellar ataxia)、小舞蹈病(chorea minor)、第二性征(secondary sex character)、书写困难(dysgraphia)、卵巢发育不全综合征、语言不清(inarticulate speech)、易位携带者(translocation carrier)
[多选题]21-三体综合征的产前诊断方法有()
A. 抽取羊水细胞进行染色体检查
B. 测母血甲胎蛋白
C. 超声波检查
D. X线检查
E. 分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
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学习资料:
[单选题]若母亲为21/21易位携带者(translocation carrier),则下一代患21-三体综合征的风险是()
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
[单选题]戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是()
A. Ⅰ型
B. Ⅱ型
C. Ⅲa型
D. Ⅲb型
E. Ⅲc型
[单选题]12岁患儿,近2个月来出现语言不清(inarticulate speech)、书写困难(dysgraphia)。查体:面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,AST105U/L。应诊断为()
A. 小脑性共济失调
B. 小舞蹈病
C. 肝豆状核变性
D. 病毒性肝炎
E. 扭转痉挛
[单选题]黏多糖病酶活性测定的样本为()
A. 肝细胞
B. 骨骼
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 血细胞、血清或成纤维细胞
[单选题]12岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
A. D
[单选题]具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 13-三体综合征
D. 9-三体综合征
E. 8-三体综合征
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