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21-三体综合征的产前诊断方法有()

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  • 【名词&注释】

    产前诊断(prenatal diagnosis)、学习成绩(learning achievement)、外生殖器(genitalia)、小脑性共济失调(cerebellar ataxia)、小舞蹈病(chorea minor)、第二性征(secondary sex character)、书写困难(dysgraphia)、卵巢发育不全综合征、语言不清(inarticulate speech)、易位携带者(translocation carrier)

  • [多选题]21-三体综合征的产前诊断方法有()

  • A. 抽取羊水细胞进行染色体检查
    B. 测母血甲胎蛋白
    C. 超声波检查
    D. X线检查
    E. 分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查

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  • 学习资料:
  • [单选题]若母亲为21/21易位携带者(translocation carrier),则下一代患21-三体综合征的风险是()
  • A. 0%
    B. 25%
    C. 50%
    D. 75%
    E. 100%

  • [单选题]戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是()
  • A. Ⅰ型
    B. Ⅱ型
    C. Ⅲa型
    D. Ⅲb型
    E. Ⅲc型

  • [单选题]12岁患儿,近2个月来出现语言不清(inarticulate speech)、书写困难(dysgraphia)。查体:面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,AST105U/L。应诊断为()
  • A. 小脑性共济失调
    B. 小舞蹈病
    C. 肝豆状核变性
    D. 病毒性肝炎
    E. 扭转痉挛

  • [单选题]黏多糖病酶活性测定的样本为()
  • A. 肝细胞
    B. 骨骼
    C. 尿液
    D. 脑脊液
    E. 血细胞、血清或成纤维细胞

  • [单选题]12岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
  • A. D

  • [单选题]具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
  • A. 21-三体综合征
    B. 18-三体综合征
    C. 13-三体综合征
    D. 9-三体综合征
    E. 8-三体综合征

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