患儿男，2岁半。系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要的

【名词&注释】

脑电图(eeg)、尿潴留(urinary retention)、脑脊液(cerebrospinal fluid)、视神经脊髓炎(neuromyelitis optica)、结节性硬化症(tuberous sclerosis)、共济失调(ataxia)、球后视神经炎(retrobulbar neuritis)、肝细胞线粒体(hepatocyte mitochondria)、肾上腺脑白质营养不良(adrenaleucodystrophy)、氨甲酰磷酸合成酶(carbamyl phosphate synthetase)

[单选题]患儿男，2岁半。系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要的原因是（）

A. 线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷
B. 线粒体内氨甲酰磷酸合成酶^{(carbamyl phosphate synthetase)}缺陷
C. 线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶^{(carbamyl phosphate synthetase)}缺乏
D. 短链脂肪酸积聚
E. 糖酵解和丙酮酸分解障碍

查看答案&解析 查看所有试题

学习资料：

[单选题]患儿男，2岁。系瑞氏综合征，病程3～4天。如果行肝穿刺，送电子显微镜检查，其最主要的改变是（）

A. 肝细胞弥漫性坏死，炎性细胞浸润
B. 肝细胞充血、水肿
C. 肝细胞玻璃样变性
D. 肝细胞线粒体^{(hepatocyte mitochondria)}异常
E. 肝糖原缺乏

[单选题]患儿男，9岁。因发烧伴视物不清1天来眼科就诊，4天后双眼视力障碍加重，并出现双下肢麻木、行走困难，尿潴留。查体：神清，颈抵抗，腹壁反射消失，双下肢肌力1级，肌张力降低，双巴氏（+），第5胸椎以下痛觉消失。脑脊液寡克隆带阳性，双眼视觉诱发电位异常，脊髓MRI正常。大剂量甲强龙冲击治疗3天，视力恢复至右眼0.04，左眼0.5，肌无力、排尿障碍好转。2个月后复查脊髓MRI发现胸段脊髓损害不完全横贯型炎症。诊断应考虑为（）

A. 急性播散性脑脊髓炎
B. 多发性硬化
C. 急性脊髓炎
D. 视神经脊髓炎
E. 单纯性球后视神经炎^{(retrobulbar neuritis)}

[单选题]患儿女，4岁。因"反复惊厥半年"入院。患儿惊厥表现呈全身性发作，无智力障碍，视力正常。查体见右侧面部眼角下区有一约3cm×2cm大小血管痣，脑电图示左侧枕叶见棘慢综合波。CT示左侧顶枕部脑回表面密度不均匀之多条弧线样钙化。最可能的诊断为（）

A. 肾上腺脑白质营养不良^{(adrenaleucodystrophy)}
B. 结节性硬化症
C. 苯丙酮尿症
D. Sturge-Weber综合征
E. 神经纤维瘤病

[单选题]患儿男，3岁，否认围生期异常病史，生后11个月会坐，2岁会走，但行走时步态不稳，摇晃，步距宽，上肢可见意向性震颤，诊断为脑性瘫痪，其可能类型是（）

A. A.痉挛型B.手足徐动型C.强直型D.共济失调型E.震颤型

本文链接：https://www.51bdks.net/show/w3nr7g.html