2022儿内科(医学高级)题库八、遗传代谢性疾病题库模拟考试练习题231

1. [单选题]典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()

A. A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B. B．苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C. C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D. D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS)
E. E．四氢生物蝶呤(BH4)

2. [单选题]正常女性的染色体核型为()

A. A．44，XX
B. B．46，XX
C. C．46，XY
D. D．47，XYE、45，XX

3. [多选题]苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内()

A. A．苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸^(tyrosine)
B. B．大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内
C. C．脑组织发育受到明显影响，以致智力落后
D. D．过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
E. E．过量代谢产物由皮肤大量排出

4. [单选题]10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）

A. 肝糖原累积病
B. 病毒性肝炎^{(induced hepatitis)}
C. 溶血性贫血
D. 肝豆状核变性
E. 尼曼﹣匹克病

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