未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为（）

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、可能性(possibility)、低血糖症(hypoglycemia)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、半乳糖(galactose)、泌尿道(urinary tract)、苯丙酮尿症患儿、L-谷氨酸脱羧酶(l-glutamate decarboxylase)、经典型苯丙酮尿症(classical phenylketonuria)

[单选题]未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为（）

A. A.1～2天B.1～2周C.1～2个月D.3～6个月E.4～9个月

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[单选题]原发性免疫缺陷病患儿最易发生感染的部位是（）

A. A.消化道B.呼吸道C.泌尿道D.中枢神经系统E.皮肤

[单选题]3岁男孩，生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4次晨起发生惊厥，当时血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬，血清GPT正常，脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其最可能的诊断是（）

A. A.肝糖原累积症B.半乳糖血症C.严重低血糖症D.肝豆状核变性E.尼曼-匹克病

[单选题]经典型苯丙酮尿症^{(classical phenylketonuria)}，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍（）

A. A.L-谷氨酸脱羧酶^{(l-glutamate decarboxylase)}B.二氢生物蝶呤还原酶C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶D.酪氨酸羟化酶E.苯丙氨酸-4-羟化酶

[单选题]3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）

A. A.糖原累积病B.肝豆状核变性C.原发性癫癎D.严重低血糖症E.黏多糖病

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