医学遗传学题库2022模拟考试题296

1. [单选题]4岁女孩，G3P3，系早产儿，表情呆板，眼距宽，舌常伸出口外，通贯手，小指内弯，拇指与第二指间增宽，母亲为高龄产妇，曾有两次流产史，此次妊娠经常感冒并应用化学药物，下列哪项与本病发病无关（）

A. 双亲血型
B. 妊娠期间病毒感染
C. 妊娠时母亲年龄
D. 妊娠早期X线腹部照射
E. 妊娠期化学制剂的应用

2. [单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。人院初诊为（）

A. 先天性心脏病
B. 21－三体综合征
C. 先天性甲状腺功能低下症^{(congenital hypothyroidism)}
D. 苯丙酮尿症
E. 垂体发育异常

3. [单选题]患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×10／L，PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）

A. 尼曼匹克病
B. 戈谢病
C. 嗜酸性肉芽肿
D. 地中海贫血
E. 糖原累积病

4. [单选题]10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征^{(secondary sex character)}，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）

A. A.体型矮小B.性发育幼稚C.染色体核型分析D.尿中雌激素减少E.原发性闭经

5. [单选题]下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）

A. 妊娠2个月时接受了心导管检查
B. 40岁孕妇
C. 20岁孕妇
D. 第一胎为先天愚型
E. 姨表姐妹中有先天愚型者

6. [单选题]肝豆状核变性的遗传方式是（）

A. X连锁冠性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. 多基因遗传
D. 常染色体隐性遗传
E. X连锁隐性遗传

7. [单选题]少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）

A. 缺铁性贫血
B. 感染性贫血
C. 溶血性贫血
D. 再生障碍性贫血
E. 自身免疫性贫血

8. [单选题]人体内铜代谢的主要器官是（）

A. 肝脏
B. 脾脏
C. 肾脏
D. 肠道
E. 胰腺

9. [单选题]除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（）

A. 睾丸小，乳房发育
B. 眼发育不良，耳道闭锁
C. 翼颈、乳头间距宽
D. tad角>50°通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲
E. 并指畸形，耳廓畸形，心脏畸形

10. [单选题]治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）

A. 每日按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
B. 每日按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C. 摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
D. 每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg

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