女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、母乳喂养(breast feeding)、学习成绩(learning achievement)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、低蛋白饮食(low protein diet)、发育不良、5-羟色氨酸(5-hydroxytryptophan)、第二性征(secondary sex character)、呈棕黄色、卵巢发育不全综合征

[单选题]女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征^{(secondary sex character)}。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

A. B

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学习资料：

[单选题]糖原累积症最常见的类型是（）

A. Ⅰ型
B. Ⅱ型
C. Ⅲ型
D. Ⅳ型
E. Ⅵ型

[单选题]黏多糖病是（）

A. 溶酶体病
B. 线粒体病
C. 染色体病
D. 脂代谢病
E. 有机酸代谢异常病

[单选题]除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有（）

A. 睾丸小、乳房发育
B. 眼发育不良、耳道闭锁
C. 翼颈、乳头间距宽
D. atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
E. 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

[单选题]苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）

A. 大量维生素
B. 限制苯丙氨酸摄入
C. 低蛋白饮食
D. 补充5-羟色氨酸^{(5-hydroxytryptophan)}
E. 高糖饮食

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

A. A

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