【导读】
必典考网发布遗传性和代谢性疾病题库2022考试考试试题试卷(3R),更多遗传性和代谢性疾病题库的考试试题请访问必典考网儿科主治医师题库频道。
1. [单选题]2岁患儿,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。
A. B
2. [单选题]患儿,男,10岁。近2个月来出现语言不清(inarticulate speech),书写困难(dysgraphia)。体检:面部表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见K-F环。AST:145U/L。初步诊断是()
A. A.小脑性共济失调B.小舞蹈病C.肝豆状核变性D.病毒性肝炎(induced hepatitis)E.扭转痉挛
3. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是()
A. 染色体核型分析
B. B超显示子宫、卵巢发育不良
C. 身材矮小和有颈蹼
D. 青春期无性征发育
E. 血清促性腺激素升高