【名词&注释】
染色体(chromosome)、羟化酶(hydroxylase)、羟类固醇脱氢酶(hydroxysteroid dehydrogenase)
[单选题]患儿,男,10岁,臀位产,出生体重3000g,身材比例匀称,身高110cm,骨龄相当5-6岁,生长速度2~3cm/年,智力正常。
A. E
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[单选题]患儿,6岁,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高+2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是()
A. 3-β羟类固醇脱氢酶缺陷
B. 11β-羟化酶缺陷
C. 17-羟化酶缺陷
D. 18-羟化酶缺陷
E. 21-羟化酶缺陷
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