苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）

【名词&注释】

帕金森病(parkinson disease)、临床表现(clinical manifestation)、丙酮酸、氯化铁(ferric chloride)、高血糖(hyperglycemia)、剧烈运动(strenuous exercise)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、早发现(early detection)、遗传病(genetic disease)、苯丙酮尿症（PKU）(phenylketonuria (pku))

[单选题]苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）

A. 出生时即有症状
B. 出生3～6个月
C. 出生6～9个月
D. 1岁时
E. 出生2个月

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[单选题]下列疾病中不属于单基因遗传病^{(genetic disease)}的是（）

A. 苯丙酮尿症
B. 先天性甲减
C. 血红蛋白病
D. 帕金森病
E. 糖原累积症

[单选题]尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）

A. 红色
B. 黄色
C. 绿色
D. 白色
E. 黑色

[单选题]患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）

A. 增加餐次、保持正常血糖水平
B. 预防感染
C. 预防酸中毒
D. 可试用高血糖，锌
E. 在紧张、剧烈运动时增加葡萄糖摄入

[多选题]关于苯丙酮尿症（PKU）^{(phenylketonuria (pku))}的叙述错误的是（）

A. 属常染色体显性遗传
B. 典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}
C. 经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失
D. 出生后早发现^{(early detection)}早治疗可预防智能发育落后
E. 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

[多选题]糖原累积病的临床表现（）

A. 轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀
B. 身矮、骨质疏松
C. 常有鼻衄
D. 毛发枯黄、肌肉松弛
E. 智能低下

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. B

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