下列疾病中属于线粒体病的是（）

【名词&注释】

帕金森病(parkinson disease)、预防措施(preventive measures)、线粒体(mitochondria)、免疫系统(immune system)、放射线(radiation)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、地中海(mediterranean)、苯丙酮尿症患儿、酶系统(enzyme system)、糖原分解(glycogenolysis)

[单选题]下列疾病中属于线粒体病的是（）

A. 高血压
B. 猫叫综合征
C. 地中海^{(mediterranean)}病
D. 帕金森病
E. 苯丙酮尿症

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[单选题]苯丙酮尿症主要损害的系统是（）

A. 循环系统
B. 呼吸系统
C. 神经系统
D. 消化系统
E. 免疫系统

[单选题]患儿男，8个月，6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食护理，理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为（）

A. 20∶30∶50
B. 30∶20∶50
C. 40∶15∶35
D. 60∶15∶25
E. 70∶10∶30

[单选题]苯丙酮尿症患儿一般什么时候出现症状（）

A. 3～6个月
B. 12个月
C. 18个月
D. 24个月
E. 3岁

[单选题]21-三体综合征的预防措施为（）

A. 35岁以上妇女，妊娠后做羊水细胞检查
B. 孕妇避免接触放射线、化学药物
C. 注意发现易位染色体携带者
D. 新生儿检查
E. 以上都对

[单选题]下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）

A. 苯丙酮尿症
B. 先天性甲减
C. 血红蛋白病
D. 帕金森病
E. 糖原累积症

[单选题]21-三体综合征的主要临床特征是（）

A. 特殊面容、身体和智力发育差
B. 肥胖、身矮、肝肿大
C. 头发黄、眼蓝色
D. 智能落后、身矮、皮肤粗糙
E. 面容丑陋、耳聋、多指骨畸形

[单选题]Ⅰ型糖原累积病的病因是（）

A. 缺乏苯丙氨酸羟化酶
B. 缺乏肌磷酸化酶
C. 葡萄糖-6-磷酸酶系统^{(enzyme system)}活力缺陷
D. 磷酸果糖激酶缺乏
E. 糖原分解^{(glycogenolysis)}酶缺乏

[多选题]21-三体综合征的特殊面容为（）

A. 眼距宽，眼裂小
B. 流涎不止
C. 鼻梁低平
D. 耳大垂肩
E. 表情呆滞

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. D

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