遗传性疾病题库2022人机对话每日一练(04月29日)

1. [单选题]三体综合征临床表现，哪项是错误的（）

A. 身材矮小^{(short stature)}
B. 智力低下
C. 韧带松弛
D. 皮肤粗糙、发干
E. 通贯手

2. [单选题]2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤^{(facial skin)}粗糙，X片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗（）

A. 无治疗
B. 口服补充所缺的酶
C. 骨髓移植
D. 饮食疗法
E. 以上均不是

3. [单选题]男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞^{(peripheral leukocytes)}4.2×10/L，中性粒细胞35％。

A. D

4. [单选题]戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）

A. Ⅰ型
B. Ⅱ型
C. Ⅲa型
D. Ⅲb型
E. Ⅲc型

5. [单选题]患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）

A. A.生后一经确诊，立即开始饮食控制B.治疗需持续终生C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg）D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整E.一般应维持至青春期以后

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