5岁男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（－）

【名词&注释】

母乳喂养(breast feeding)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、血凝素(hemagglutinin)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、血友病(hemophilia)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、淋巴母细胞(lymphoblast)、呈棕黄色、红绿色盲(blindness)

[单选题]5岁男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（－）。血象：WBC9.6×10/L，N0.60，L0.40，血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl。为进一步确诊，以下哪项检查最关键（）

A. X线检查胸腺
B. 植物血凝素皮肤反应
C. 淋巴母细胞^{(lymphoblast)}转化试验
D. 直肠黏膜固有层活检找浆细胞
E. 巨噬细胞移动抑制试验

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学习资料：

[单选题]不能通过胎盘，生后发育最快的免疫球蛋白是（）

A. IgG
B. IgA
C. IgM
D. IgD
E. IgE

[单选题]下列哪个病不属于单基因病（）

A. 血友病甲
B. 红绿色盲^(blindness)
C. 唐氏综合征（先天愚型）
D. 肾性尿崩症
E. 苯丙酮尿症

[单选题]苯丙酮尿症治疗主要是（）

A. 补充苯丙氨酸羟化酶
B. 补充酪氨酸
C. 给予低苯丙氨酸饮食
D. 给予低脂肪饮食
E. 补充酪氨酸羟化酶

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

A. C

[单选题]男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）

A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低^{(congenital hypothyr)}症
D. 维生素D缺乏病
E. 苯丙酮尿症

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