儿童保健(医学高级)题库2022遗传性疾病题库模拟考试题128

1. [单选题]最易发生金黄色葡萄球菌感染的是（）

A. T细胞缺陷
B. B细胞缺陷
C. 中性粒细胞缺陷
D. 补体缺陷
E. 酶缺陷

2. [单选题]当骨龄为几岁时，Tumer综合征可以开始使用小剂量雌激素^{(low-dose estrogen)}治疗（）

A. 4岁
B. 6岁
C. 8岁
D. 10岁
E. 12岁

3. [单选题]先天愚型的核型分析最常见的是（）

A. 47，XX（XY），+21
B. 47，XX（XY），+18
C. D/G易位
D. G/G易位
E. 嵌合型

4. [单选题]糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）

A. 氨基己糖酶
B. 葡萄糖－6－磷酸酶
C. 酪氨酸酶
D. 苯丙氨酸羟化酶
E. 半乳糖－1－磷酸－尿苷转移酶

5. [单选题]确诊的检查为（）

A. 骨骼X线检查
B. 染色体检查
C. 血清T3、T4检查
D. 尿氨基酸过筛
E. 智力测定

6. [单选题]男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

A. D

7. [单选题]10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。

A. C

8. [单选题]目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定^{(blood routine examination)}（）

A. TSH，T3
B. TSH，T4
C. 131I
D. AKP
E. 血清胆固醇

9. [单选题]患儿男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）

A. 唐氏综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退症
D. 佝偻病
E. 肢端肥大症

10. [单选题]患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是（）

A. 唐氏综合征
B. 呆小病
C. 先天性脑发育不全^{(congenital atelencephalia)}
D. 苯丙酮尿症
E. 脑性瘫痪

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