苯丙酮尿症约占新生儿的1/15000，占智力低下儿的0.5～2%。

【名词&注释】

线粒体(mitochondria)、苯丙氨酸(phenylalanine)、氯化铁(ferric chloride)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、多基因遗传病、分子病(molecular disease)

[判断题]苯丙酮尿症约占新生儿的1/15000，占智力低下儿的0.5～2%。

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[单选题]唐氏综合征的三体型部位在()

A. A．16号染色体
B. B．17号染色体
C. C．18号染色体
D. D．19号染色体
E. E．21号染色体

[单选题]典型唐氏综合征患儿首优的护理诊断是()

A. A．潜在并发症：感染
B. B．自理缺陷：与智能低下有关
C. C．体温过高：与染色体异常导致感染有关
D. D．焦虑(家长)：与小儿智力低下有关
E. E．体液积聚过多

[单选题]21-三体综合征的护理目标不包括（）。

A. 患儿能逐步自理生活
B. 患儿家长良好心理适应
C. 患儿家长掌握有关疾病知识
D. 患儿家长掌握教育、训练的技巧
E. 患儿不发生外伤

[单选题]苯丙酮尿症的主要诊断依据是（）。

A. 智力低下
B. 血清苯丙氨酸明显升高
C. 阳性家族史
D. 尿有鼠臭味
E. 尿三氯化铁试验阳性

[多选题]遗传病的分类中基因病包括（）。

A. 单基因遗传病
B. 线粒体病
C. 分子病^{(molecular disease)}
D. 多基因遗传病
E. 染色体病

[单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. C

[单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. D

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. E

[多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

A. A, C, D, E, F

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