【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、先天性心脏病(congenital heart disease)、唇腭裂(cleft lip and palate)、生育能力(reproductive ability)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、身材矮小(short stature)、新生儿期(neonatal period)、不符合(inconformity)、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全综合征
[单选题]Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是()
A. 先天性畸形
B. 身材矮小
C. 原发性闭经
D. 第二性征(secondary sex character)未发育
E. 淋巴水肿
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[单选题]下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主()
A. 糖原累积症Ⅰ型
B. 糖原累积症Ⅲ型
C. 糖原累积症Ⅳ型
D. 糖原累积症Ⅴ型
E. 糖原累积症Ⅵ型
[单选题]下列不符合(inconformity)苯丙酮尿症的是()
A. 尿有鼠尿味
B. 出生即有症状
C. 皮肤、毛发色泽变浅
D. 症状于1岁时明显
E. 智力发育落后
[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于()
A. 新生儿期(neonatal period)即开始治疗
B. 使用的雌激素种类
C. 染色体核型
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期即开始治疗
[单选题]21-三体综合征最常见的伴发畸形是()
A. 消化道畸形
B. 先天性心脏病
C. 肾脏畸形
D. 多指(趾)畸形
E. 唇腭裂
[单选题]3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻粱低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病()
A. 呆小病
B. 佝偻病
C. 苯丙酮尿症
D. 软骨营养不良
E. 先天愚型
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