【名词&注释】
肝硬化(liver cirrhosis)、母乳喂养(breast feeding)、慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia)、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、佝偻病(rickets)、锥体外系(extrapyramidal system)、戈谢病(gaucher disease)、呈棕黄色
[单选题]糖原累积症最常见的类型是()
A. Ⅰ型
B. Ⅱ型
C. Ⅲ型
D. Ⅳ型
E. Ⅵ型
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学习资料:
[单选题]8岁男孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体:巨脾,血象三系下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核,直径约20~80μm的细胞。最可能的诊断是()
A. 慢性粒细胞白血病
B. 尼曼-匹克病
C. 肝硬化伴脾亢
D. 戈谢病(gaucher disease)
E. 以上均不是
[单选题]有诊断意义的检查()
A. 血铜蓝蛋白降低
B. 肝大、惊厥
C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D. 肝大、贫血和锥体外系(extrapyramidal system)症状
E. 肝硬化及锥体外系(extrapyramidal system)症状
[单选题]一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。
A. B
[单选题]女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手()
A. Down综合征(21-三体综合征)
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是
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