2022儿科主治医师题库遗传性和代谢性疾病题库精选每日一练(04月19日)

1. [单选题]关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）

A. A.经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检B.生后3天采血C.筛查测定血T3和T4D.筛查测定血TSHE.阳性结果需再抽静脉血测定T3和T4、TSH进一步证实

2. [单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是（）

A. 角膜K-F环
B. 特征性CT改变
C. 肝铜>300μg/g（肝干重）
D. 典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
E. 24小时尿排铜>300μg

3. [单选题]1岁半患儿，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}缺陷。最好的治疗是（）

A. A.口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6hB.口服生玉米淀粉每次2g/kg，q4～6hC.口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6hD.口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次E.口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次

4. [单选题]12岁患儿，近2个月来出现语言不清^{(inarticulate speech)}、书写困难^(dysgraphia)。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST 105U/L，应诊断为（）

A. A.小脑性共济失调B.小舞蹈病^{(chorea minor)}C.肝豆状核变性D.病毒性肝炎E.扭转痉挛

5. [单选题]患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下5cm，质中等硬，空腹血糖值为3．0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. D

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