2022儿科住院医师题库遗传性和代谢性疾病题库冲刺密卷正确答案(04.18)

1. [单选题]目前确诊粘多糖病的依据是（）

A. PCR分析
B. 尿液粘多糖检测
C. 特异性的酶活性测定
D. DNA分析
E. 骨骼X线检查

2. [单选题]经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）

A. 酶替代治疗
B. 控制酸中毒
C. 进行肝移植
D. 首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
E. 保肝+控制感染和酸中毒

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