【名词&注释】
产前诊断(prenatal diagnosis)、结核性脑膜炎(tuberculous meningitis)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、脑脊液检查(examination of cerebrospinal fluid)、不符合(inconformity)、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、遗传性氨基酸代谢病、尼克酸(niacin)、越来越(more and more)
[单选题]胰液分泌调节的特点是()
A. 不受体液的控制
B. 以神经调节为主
C. 情绪是刺激胰液分泌的重要天然调节因素
D. 非消化期,胰液少量分泌
E. 消化期,胰液大量分泌
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[单选题]以下哪项不是酶的特点()
A. 酶容易失活
B. 酶的催化效率极高
C. 酶活性可以调节
D. 酶具有很高的特异性
E. 酶可以决定反应方向
[单选题]有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是()
A. 是一种常见的遗传性氨基酸代谢病
B. 属常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance),未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物,对神经产生毒性作用,最终出现严重的智能障碍。
C. 是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,致使PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸代谢异常所致
D. 中国人群PAH基因突变近30余种
E. 可以利用PAH基因中短串联重复序列(如内含子3内TCTAn)扩增片段长度多态性进行连锁分析,产前诊断PKU
[单选题]夜盲症是由于缺乏何种维生素引起的()
A. 维生素A
B. 维生素B
C. 维生素B6
D. 钴胺素
E. 尼克酸(niacin)
[单选题]荧光定量PCR检测因为具有自动化程度高、易于标准化、产物闭管检测减少污染、定量报告检测结果等诸多优点,现在临床检验中应用越来越(more and more)广泛,它与常规PCR相比在很多方面都有其特点。
A. D
[单选题]下列脑脊液检查结果不符合结核性脑膜炎诊断的是()
A. 压力增高
B. 蛋白质定性阳性
C. 氯化物含量增高
D. 葡萄糖含量减低
E. 淋巴细胞增加
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