患儿，男，7岁，因不规则发热伴颈部肿块1月余，活动后气促，偶

【名词&注释】

抗病毒治疗(antiviral therapy)、扁桃体(tonsil)、血友病(hemophilia)、膝关节痛(knee joint pain)、脆性X染色体综合征(fragile x syndrome)、不规则发热(irregular fever)

[填空题] 患儿，男，7岁，因不规则发热^{(irregular fever)}伴颈部肿块1月余，活动后气促，偶伴双膝关节痛1周来诊。既往无特殊病史。家族中无结核病史。查体：T37.8℃，P110次/min，R35次/min，BP95/60mmHg，皮肤无皮疹及水肿，结膜无充血，颈部可触及多个肿大淋巴结，质地中等或较硬，部分融合成片，边界不清，双扁桃体Ⅱ度肿大，双肺底呼吸音减低，无啰音，心音有力，无杂音，腹软，肝脾无大。

检查结果：EBV(+)，少量胸腔积液，纵隔稍增宽，淋巴结穿刺活检显示增生性淋巴结炎。抗病毒治疗1周，效果不佳，胸闷及活动后气促加剧。此时最紧迫的检查包括

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[多选题]下面哪些疾病属于常染色体病 ( )

A. 21-三体综合征
B. 猫叫综合征
C. 脆性X染色体综合征^{(fragile x syndrome)}
D. 脊柱裂
E. 血友病

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