2022儿童保健(医学高级)题库遗传性疾病题库考试试题解析(2X)

1. [多选题]关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）

A. Btk基因突变导致病儿前B细胞不能进一步成熟为B细胞
B. 仅见于女孩
C. 反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现
D. 血清总Ig不超过200～250mg/dl，IgM和IgA微量或测不出
E. 治疗以丙种球蛋白替代疗法^{(replacement therapy)}为主

2. [单选题]9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80/μm的细胞。

A. A

3. [单选题]关于甲状腺功能减低症新生儿期^{(neonatal period)}症状的说法中，不正确的是（）

A. 黄疸常长达3周以上
B. 自生后即有腹胀、便秘
C. 常处于睡眠状态
D. 对外界反应迟钝
E. 喂养困难

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