2022儿内科(医学高级)题库八、遗传代谢性疾病题库专项练习每日一练(08月30日)

1. [单选题]男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现()

A. A．47xxy
B. B．46xy/47，xxy
C. C．48xxxy
D. D．49xxxxy
E. E．46xy

2. [单选题]患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()

A. A．癫痫
B. B．粘多糖病
C. C．先天愚型
D. D．呆小病
E. E．苯丙酮尿症

3. [多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

A. A, B, C, D, E, F, H

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