12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征

【名词&注释】

局限性(limitation)、学习成绩(learning achievement)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、戈谢病(gaucher disease)、睾丸发育不全(testicular hypoplasia)、三氯化铁试验(ferric chloride test)、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)

[单选题]12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征^{(secondary sex character)}，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X／46，XX（）

A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全^{(congenital gonadai dysgenesis)}
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征

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学习资料：

[多选题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验^{(ferric chloride test)}出现绿色。

A. A, F

[单选题]戈谢病的典型X征象（）

A. 肝脾淋巴结肿大
B. 巨脾伴脾亢
C. 胸片发现肺浸润病变
D. X片发现骨质疏松，局限性骨破坏
E. 胫骨远端似烧瓶样膨大

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