治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

【名词&注释】

青春期(puberty)、活动期(active)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、佝偻病(rickets)、遗传性疾病(hereditary diseases)、发育不良、线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease)、多基因遗传病、先天性睾丸发育不全综合征、先天性睾丸发育不全症(congenitaltesticular hypoplasia)

[单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

A. 11～12岁
B. 确诊后即用
C. 出生后尽早
D. 达成年期
E. 任何年龄均可

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[单选题]患儿，2岁，不会独立行走，智力落后。查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩，小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）

A. 呆小病
B. 先天愚型
C. 佝偻病活动期
D. 软骨发育不良
E. 苯丙酮尿症

[多选题]遗传性疾病可分为（）

A. 染色体病
B. 单基因遗传病
C. 多基因遗传病
D. 线粒体遗传病^{(mitochondrial genetic disease)}
E. DNA突变遗传病

[单选题]目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

A. 染色体分析
B. 尿液黏多糖检测
C. 特异性的酶活性测定
D. 组织学病理检查
E. 骨骼X线检查

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