肝豆状核变性最常见的受累器官是（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、苯丙氨酸(phenylalanine)、肝功能(liver function)、饮食疗法(diet therapy)、青春期(puberty)、甲状旁腺(parathyroid)、遗传性(hereditary)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、5-羟色氨酸(5-hydroxytryptophan)、书写困难(dysgraphia)

[单选题]肝豆状核变性最常见的受累器官是（）

A. 肝脏
B. 大脑
C. 肾脏
D. 眼
E. 甲状旁腺

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[单选题]十二岁患儿，近2个月来出现书写困难^(dysgraphia)，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。

A. D

[单选题]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()

A. A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B. B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C. C．46，XX(或XY)，-13，+t(13q21q)
D. D．47，XX(或XY)，+21
E. E．46，XX(或XY)/47，+21

[单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}最主要的治疗方法是（）

A. A．大量维生素
B. B．限制苯丙氨酸摄入
C. C．限制蛋白质摄入
D. D．补充5-羟色氨酸^{(5-hydroxytryptophan)}
E. E．对症治疗

[单选题]肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于()

A. A．学龄期
B. B．学龄前期
C. C．幼儿期
D. D．青春期
E. E．婴儿期

[单选题]染色体畸变的常见原因不包括（）

A. 母亲妊娠年龄过大
B. 放射线能诱发染色体畸变
C. 病毒感染
D. 化学因素
E. 过度运动

[单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的主要临床表现是（）

A. 智力低下+惊厥
B. 智力低下+多发畸形
C. 生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D. 智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E. 惊厥+多发畸形

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. D

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