患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，

【名词&注释】

骨髓移植(bone marrow transplantation)、饮食疗法(diet therapy)、学习成绩(learning achievement)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、面部皮肤(facial skin)、酸中毒(acidosis)、发育不良、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)

[单选题]患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病（）

A. 呆小病
B. 苯丙酮尿症
C. 先天愚型
D. 粘多糖Ⅰ型病
E. 婴儿痉挛症

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学习资料：

[单选题]诊断戈谢病最可靠的方法是（）

A. 骨髓检查发现戈谢细胞
B. 骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色
C. 血浆中多种酶活性升高
D. 基因诊断
E. 以上均不是

[单选题]2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）

A. 无治疗
B. 肝移值
C. 骨髓移植和酶替代治疗
D. 饮食疗法
E. 以上均不是

[单选题]1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒^(acidosis)。胸片示心脏明显增大。

A. B

[单选题]患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

A. A

[单选题]男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。

A. D

[单选题]12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征^{(secondary sex character)}，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X／46，XX（）

A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全^{(congenital gonadai dysgenesis)}
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征

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