神经内科(医学高级)题库2022神经系统遗传性疾病题库模拟考试168

1. [单选题]近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序，弄清了致病基因的突变为（）

A. 碱基替代
B. 三核苷酸拷贝数逐代增加
C. 碱基缺失
D. 碱基插入
E. 错义突变

2. [单选题]下列哪项不是神经系统遗传病的共同特征（）

A. 痴呆
B. 不自主运动
C. K-F环
D. 弓形足
E. 抽搐

3. [单选题]我国最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调^{(hereditary spinocerebellar ataxia)}（SCA）的亚型为（）

A. SCA1
B. SCA2
C. SCA3
D. SCA7
E. SCA8

4. [单选题]Friedreich型共济失调的病理改变部位主要在（）

A. 小脑
B. 脊髓的侧索和后索
C. 大脑
D. 脑干
E. 小脑，脑干

5. [单选题]头颅平片发现有脑回双轨状钙化见于下面哪个疾病（）

A. 脑面血管瘤
B. 结节性硬化
C. 神经纤维瘤病
D. 视网膜小脑血管瘤病
E. 腓骨肌萎缩^{(muscular atrophy)}症

6. [单选题]关于Friedreich型共济失调的描述哪项是不正确的（）

A. 常染色体显性遗传
B. 锥体束可以受累
C. 深感觉受累
D. 小脑受累
E. 大脑受累较轻

7. [单选题]Friedreich型共济失调临床表现的首发症状是（）

A. 深感觉障碍
B. 腱反射消失
C. 进行性的步态共济失调
D. 构音障碍
E. 心肌病

8. [单选题]颜面部红葡萄酒色扁平血管痣最常见于（）

A. 神经纤维瘤病
B. 线粒体脑肌病
C. 脑面血管瘤病
D. 结节性硬化症
E. 腓骨肌萎缩^{(muscular atrophy)}症

9. [多选题]脊髓小脑性共济失调的临床特点包括（）

A. 共济失调多始于下肢
B. 遗传早现现象
C. Gower征
D. Babinski征阳性
E. CSF蛋白质增高

10. [多选题]神经纤维瘤病的皮肤症状包括（）

A. 神经纤维性象皮病
B. 腋窝、躯干部、腹股沟的雀斑
C. 皮肤的神经纤维瘤和纤维软瘤
D. 牛奶咖啡斑
E. 面部血管纤维瘤

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