治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）

【名词&注释】

骨髓移植(bone marrow transplantation)、庆大霉素(gentamicin)、脑脊液(cerebrospinal fluid)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、静脉注射丙种球蛋白(intravenous immunoglobulin)、不合适(inconcinnity)、感染者(infection)、选择性IgA缺乏症(selective iga deficiency)

[单选题]治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）

A. 每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入
B. 每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入
C. 摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D. 每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入
E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg

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[单选题]在抗原的刺激下能产生IFN－γ（γ-干扰素）的是（）

A. T淋巴细胞
B. B淋巴细胞
C. 巨噬细胞
D. 嗜酸性粒细胞
E. 中性粒细胞

[单选题]患儿10岁，确诊肝豆状核变性6年。因呕血黑便2天伴嗜睡半天入院考虑有肝性脑病存在的可能，下列哪一项的处理不合适^{(inconcinnity)}（）

A. 输新鲜冰冻血浆
B. 口服庆大霉素
C. 食醋保留灌肠
D. 输注精氨酸
E. 在发生失血性休克时可考虑输库存血

[单选题]患儿，男，8岁，身高儿90cm．体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大。智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

A. 甲状腺功能
B. 生长激素激发试验
C. 腹部B超
D. 头颅MRI
E. 糖代谢功能试验

[单选题]先天愚型的诊断下列哪项最具诊断价值（）

A. 特殊面容
B. 智能发育落后
C. 通贯手
D. 小手向内弯曲
E. 染色体检查

[多选题]下列疾病的治疗，正确的是（）

A. 低IgG血症，静脉注射丙种球蛋白^{(intravenous immunoglobulin)}
B. 选择性IgA缺乏症^{(selective iga deficiency)}，静脉注射丙种球蛋白^{(intravenous immunoglobulin)}
C. X－连锁无丙种球蛋白血症，静脉注射丙种球蛋白^{(intravenous immunoglobulin)}
D. 联合免疫缺陷病，骨髓移植
E. 只要有感染者^(infection)，均需抗感染治疗

[单选题]男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

A. D

[单选题]苯丙酮尿症治疗主要是（）

A. 补充苯丙氨酸羟化酶
B. 补充酪氨酸
C. 给予低苯丙氨酸饮食
D. 给予低脂肪饮食
E. 补充酪氨酸羟化酶

[单选题]21-三体综合征确诊的依据是（）

A. 特殊面容
B. 智能落后
C. 体格发育落后
D. 皮肤纹理异常
E. 染色体检查

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