一足月新生儿，生后第2天出现黄疸，至第3周仍有黄疸，小儿少哭，

【名词&注释】

生长激素(growth hormone)、过敏性紫癜(anaphylactoid purpura)、生育能力(reproductive ability)、甲状腺素(thyroxine)、发育不良、戈谢病(gaucher disease)、绝大多数(most)、新生儿期(neonatal period)、先天性卵巢发育不全症(congenital ovarian agenesis)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]一足月新生儿，生后第2天出现黄疸，至第3周仍有黄疸，小儿少哭，吃奶少，便秘。测血T50nmol／L，TSH30μU／ml诊断先天性甲状腺功能减低。关于该患儿的可能发病机制哪项不可能（）

A. 下丘脑及垂体先天缺陷
B. 甲状腺缺如
C. 甲状腺组织减少
D. 甲状腺激素合成障碍
E. 甲状腺对TSH刺激反应降低

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学习资料：

[单选题]诊断戈谢病最可靠的方法是（）

A. 骨髓检查发现戈谢细胞
B. 骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色
C. 血浆中多种酶活性升高
D. 基因诊断
E. 以上均不是

[单选题]肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

A. 肝不能正常合成铜蓝蛋白
B. 肠道吸收铜功能增强
C. 胆汁中排出铜量不减少
D. 尿排铜量减少
E. 以上都不是

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）

A. 新生儿期^{(neonatal period)}即开始治疗
B. 染色体核型
C. 使用的雌激素种类
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期开始治疗

[单选题]3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T4↓，TSH↑，首选的治疗（）

A. 生长激素
B. 甲状腺素片连服1年
C. 维生素D+钙片
D. 甲状腺素片，服至青春期
E. 甲状腺素片，终生服药

[单选题]原发性补体缺陷和以下哪种疾病发病相关（）

A. 特发性血小板减少性紫癜
B. 川崎病
C. 过敏性紫癜
D. 乙型肝炎
E. 系统性红斑狼疮

[单选题]男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，心率72／min，心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）

A. 骨发育不良
B. 粘多糖病
C. 甲状腺功能减低症
D. 苯丙酮酸尿症
E. 染色体病

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